ЧАСТОТА РАСПРЕДЕЛЕНИЯ АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ПОЛИМОРФИЗМА RS7865618 ГЕНА CDKN2A У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИОВЕНОЗНЫМИ МАЛЬФОРМАЦИЯМИ

Abstrak

Настоящее исследование посвящено анализу распределения аллелей и генотипов полиморфизма rs7865618 гена CDKN2A у пациентов с артериовенозными мальформациями (АВМ) головного мозга, а также оценке его возможной роли в формировании клинических фенотипов заболевания. Учитывая полиэтиологическую природу АВМ и их выраженную клинико-генетическую гетерогенность, обследование включало 154 респондента: 94 пациента с подтверждённой АВМ и 60 лиц контрольной группы. Генотипирование проводилось на основе выделения ДНК из периферической крови и последующей амплификации фрагментов, содержащих исследуемый полиморфизм.