СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ

Аннотация

Спинальная мышечная атрофия является значимой медико-социальной проблемой и одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными нейромышечными заболеваниями. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание мотонейронов, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Она является одной из наиболее частых аутосомно-рецессивных нервно-мышечных патологий с частотой 1:6000 – 1:10000 новорождённых, а носительство мутантного гена SMN1 встречается у 1 из 40–50 человек в популяции (Verhaart et al., 2017). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, однако появление новых методов терапии значительно улучшило прогноз для пациентов.