STUDY OF HEREDITARY DISEASES IN THE ASPECT OF MEDICAL BIOLOGY
Vol. 5 No. 2 (2025): Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences 190-199
Abstract
Our work reflects the dynamics of the study of hereditary pathologies in the aspect of medical biology based on literary sources.
Keywords:
References
Дегтярева, А.В. Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК / Дегтярева А.В., Степанова Е.В., Иткис Ю.С. с соавт. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. - Т. 62, №2 5.- С. 55-62.
Ершова, М.В. Молекулярные основы болезни Фридрейха / Ершова М.В., Иллариошкин С.Н.// Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - Т. 103, № 2. - С. 61-67.
Мавлиханова, А.А. Ганглиозиды и их значение в развитии и функционировании нервной системы / А.А. Мавлиханова, В.Н. Павлов, Б. Ян, В.А. Катаев, Н. Ван, Э.Ф. Аглетдинов, Д. Ху // Медицинский вестник Башкортостана. - 2017. - Т. 12, № 4 (70). - С. 121-126.
Миронов, А.Н. Руководство по проведению доклинических исследований лекарственных средств. Часть первая / А.Н. Миронов, Н.Д. Бунятян, А.Н. Васильев, О.Л. Верстакова, М.В. Журавлева, В.К. Рамн Лепахин, Н.В. Коробов, В.А. Меркулов, С.Н. Орехов, И.В. Сакаева, Д.Б. Утешев, А.Н. Яворский // М.: Гриф и К. 2012. - 944 с.
Руденская, Г.Е. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы / Г.Е. Руденская, А.М. Букина, Т.М. Букина, С.Н. Иллариошкин, С.А. Клюшников, Е.Ю. Воскобоева, Е.Ю. Захарова // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 12. - С. 39-46.
Семенова, О.В. Клинический случай болезни Тея — Сакса с поздним началом / О.В. Семенова, С.А. Клюшников, Э.В. Павлов, Г.Е. Руденская, Е.Ю. Захарова, С.Л. Тимербаева, С.Н. Иллариошкин // Нервные болезни. - 2016. - Т. 3. - С. 57-60.
Соловьева В.В. Болезнь Тея — Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии / В.В. Соловьева, A.A. Шаймарданова, Д.С. Чулпанова, К.В. Китаева, A.A. Ризванов // Гены и клетки. - 2020. - Т.15, №1. - С. 17-22.
Ткачук, В.А. Методические рекомендации по проведению доклинических исследований биомедицинских клеточных продуктов / В.А. Ткачук, П.И. Макаревич, А.Ю. Ефименко, Н.И. Калинина // М. - 2017. - 303 с.
Шаймарданова, А.А. Новые терапевтические стратегии для лечения метахроматической лейкодистрофии / А.А. Шаймарданова, Д.С. Чулпанова, В.В. Соловьева, А.И. Муллагулова, К.В. Китаева, А.А. Ризванов // Гены и клетки. - 2020. - T. 15, № 2. - C. 41-50.
Соболева Е. Л. Диагностика и патогенетическая терапия врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома поликистозных яичников: дис. докт.мед.наук / Е.Л. Соболева. - Санкт-петербург, 2011. - 282 с
Banikazemi, R. E. Gordon [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2001. - Vol. 68, № 3. - P. 711-722.
Alpha-Galactosidase A deficiency in Dutch patients on dialysis: a critical appraisal of screening for Fabry disease [Text] / G. E. Linthorst, C. E. Hollak, J. C. Korevaar [et al.] //Nephrol. Dial Transplant. - 2003. - Vol. 18, № 8. - P. 1581-1584.
Alroy, J. Renal pathology in Fabry disease [Text] / J. Alroy, S. Sabnis, J. B. Kopp //J. Am. Soc. Nephrol. - 2002. - Vol. 13, suppl. 2. - P. 134-138.
Liu, J. Matrix Metalloproteinase Inhibitors as Investigational and Therapeutic Tools in Unrestrained Tissue Remodeling and Pathological Disorders / J. Liu, R. A. Khalil // Prog. Mol. Biol. Transl. Sci. - 2017. – Vol. 148. – P. 355-420.
Manuck, T.A. Racial and ethnic differences in preterm birth: A complex, multifactorial problem / T.A. Manuck // Semin Perinatol. – 2017. – Vol. 41, N8. – P. 511-516.
Waters T.P., Silva N., Denney J.M., Sciscione A.C., Paul D.A. Neonatal hearing assessment in very low birth weight infants exposed to antenatal steroids // J Perinatol. - 2008. - Vol.28. - №1. - Р.67 - 70
Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase (P450c21): a new allele and spread of mutations through the pseudogene // Hum Gehet. - 1993. -Vol.91. - №5. - Р.236 – 240
Guo T., Taylor R.L., Singh R.J., Soldin S.J. Simultaneous determination of 12 steroids by isotope dilution liquid chromatography-photospray ionization tandem mass spectrometry // Clin Chim Acta. - 2006. - Vol. 372. - №1-2. - Р.76 - 82 58.
Harada F., Kimura A., Iwanaga T., Shimozawa K., Yata J., Sasazuki T. Gene conversion-like events cause steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia // Proc Natl Acad Sci U S A. - 1987. - Vol.84. - №22. - Р.8091 - 8094
Coutinho, M.F. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders / M.F. Coutinho, J.I. Santos, S. Alves // Int J Mol Sci. - 2016. - V. 17, № 7. - Article ID 1065.
Readership
Downloads
Published
Issue
Section
How to Cite
