ОЦЕНКА ПРОГНОСТИЧЕСКОЙ ЗНАЧИМОСТИ ПОЛИМОРФИЗМА GLU429ALA ГЕНА MTHFR У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Abstrak

Невынашивание беременности и врожденные пороки развития плода остаются одной из ведущих причин перинатальной заболеваемости и смертности, несмотря на современные достижения акушерства и генетики. Существенную роль в формировании данных осложнений играют нарушения фолатного обмена, обусловленные генетическими полиморфизмами, в частности вариациями гена MTHFR, приводящими к развитию гипергомоцистеинемии и нарушению процессов эмбриогенеза. Изучение полиморфизма Glu429Ala гена MTHFR как независимого прогностического маркера имеет особую клиническую значимость, поскольку позволяет выявлять женщин с повышенным риском врожденных пороков развития плода ещё на этапе прегравидарной подготовки. Это открывает возможности для персонализированной профилактики, ранней коррекции фолатного статуса и снижения частоты неблагоприятных исходов беременности. Полученные данные подчёркивают необходимость внедрения молекулярно-генетического скрининга в практику ведения женщин группы высокого риска.