РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ COL3A1 И NOS3 В ФОРМИРОВАНИИ ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ У ЖЕНЩИН С НЕКОРРИГИРОВАННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ СЕРДЦА
Jild 5 son 27 (2026) 64-67
Annotatsiya
В статье рассмотрены современные представления о возможной роли генетических вариантов COL3A1 и NOS3 в формировании осложнений беременности у женщин с врожденными пороками сердца. Особое внимание уделено влиянию эндотелиальной дисфункции, нарушений синтеза оксида азота и изменений структуры соединительной ткани на течение беременности. Показано, что полиморфизмы NOS3 G894T и T-786C в ряде исследований связаны с повышенным риском преэклампсии, однако результаты отдельных работ остаются неоднородными. COL3A1 имеет значение для формирования соединительнотканного каркаса сосудистой стенки и рассматривается как один из генов, ассоциированных с определенными формами врожденной сердечно-сосудистой патологии. Вместе с тем прямые доказательства влияния отдельных полиморфизмов COL3A1 и NOS3 именно на исходы беременности при некорригированных дефектах межпредсердной и межжелудочковой перегородок пока ограничены. Изучение генетических факторов в сочетании с клиническими и гемодинамическими показателями может иметь значение для индивидуальной оценки риска осложненного течения беременности.
Kalit soʻzlar:
Iqtiboslar
Baumgartner H., De Backer J., Babu-Narayan S.V. et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease // European Heart Journal. – 2021. – Vol. 42, №6. – P. 563–645. – DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa554.
De Backer J., Haugaa K.H., Hasselberg N.E. et al. 2025 ESC Guidelines for the management of cardiovascular disease and pregnancy // European Heart Journal. – 2025. – Vol. 46, №43. – P. 4462–4568. – DOI: 10.1093/eurheartj/ehaf193.
Halpern D.G., Penfield C.A., Feinberg J.L., Small A.J. Reproductive Health in Congenital Heart Disease: Preconception, Pregnancy, and Postpartum // Journal of Cardiovascular Development and Disease. – 2023. – Vol. 10, №5. – Art. 186. – DOI: 10.3390/jcdd10050186.
Dai B., Liu T., Zhang B. et al. The polymorphism for endothelial nitric oxide synthase gene, the level of nitric oxide and the risk for pre-eclampsia: a meta-analysis // Gene. – 2013. – Vol. 519, №1. – P. 187–193. – DOI: 10.1016/j.gene.2013.01.004.
Xiong X., et al. Associations between nitric oxide synthase 3 gene polymorphisms and preeclampsia risk: a meta-analysis // Scientific Reports. – 2016. – Vol. 6. – Art. 23407. – DOI: 10.1038/srep23407.
Murray M.L., Pepin M., Peterson S., Byers P.H. Pregnancy-related deaths and complications in women with vascular Ehlers-Danlos syndrome // Genetics in Medicine. – 2014. – Vol. 16, №12. – P. 874–880.
Genetic Diagnostic Yield and Novel Causal Genes of Congenital Heart Disease // Frontiers in Genetics. – 2022. – Vol. 13. – Art. 941364.
Savvidou M.D., et al. An endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism is associated with preeclampsia // Journal of Reproductive Medicine. – 2002. – DOI: 10.1081/PRG-100104177.
Nakatsuka M., et al. Endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) variant and hypertension in pregnancy // Hypertension Research. – 2001. – DOI: 10.1038/sj.hr.1001186.
Hussen S., et al. Association of endothelial nitric oxide synthase gene variants in pre-eclampsia: an updated systematic review and meta-analysis // Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. – 2024. – DOI: 10.1080/14767058.2023.2290918.
Ashurova U. Associations of “endothelial dysfunction” genes polymorphism in pregnancy-induced hypertension among Uzbek women: a case-control study // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. – 2017. – DOI: 10.1002/uog.18035.
Serrano N.C., et al. Polymorphisms of the endothelial nitric oxide synthase (NOS3) gene in preeclampsia: a candidate-gene association study // BMC Pregnancy and Childbirth. – 2011. – Vol. 11. – Art. 89.
Byers P.H. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome // GeneReviews. University of Washington, Seattle.
Bersselaar L.R., et al. Pregnancy and Delivery Outcomes in Vascular Ehlers–Danlos Syndrome: A Retrospective Multicentre Cohort Study // BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology. – 2026. – DOI: 10.1111/1471-0528.18142.
Hossen M.S., Aziz M.A., Barek M.A. et al. A systematic review and meta-analysis of the association between endothelial nitric oxide synthase (eNOS) rs2070744 polymorphism and preeclampsia // Cytokine. – 2025. – Vol. 187. – Art. 156870. – DOI: 10.1016/j.cyto.2025.156870.
Yuklab olishlar
Nashr qilingan
Son
Boʻlim
Litsenziya
##submission.license.cc.by4.footer##Iqtibos keltirish tartibi
