TAY-SAKS KASALLIGINING KLINIK SPEKTRI: INFANTIL, YOSHLIGIDA BOSHLANADIGAN VA KECH BOSHLANADIGAN SHAKLLARINING QIYOSIY TAHLILI

Abstract:

Tay-Saks kasalligi TSD - bu autosom-retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadigan, o'limga olib keladigan neyrodegenerativ kasallik bo'lib, unda HEXA genidagi mutatsiyalar tufayli beta-geksozaminidaza A fermenti yetishmovchiligi yuzaga keladi. Bu holat GM2 gangliozidning asosan markaziyda, ayniqsa miya va orqa miyadagi nerv hujayralarida to'planishiga olib keladi, bu esa progressiv neyron shikastlanish va nobud bo'lishiga sabab bo'ladi. Kasallikning klinik ko'rinishi infantil, yoshligida boshlanadigan subakut va kech boshlanadigan shakllarini o'z ichiga olgan keng spektrni tashkil etadi, ularning har biri boshlanish yoshi, og'irligi va tashxisdan keyin yashash muddati bilan farq qiladi. Kasallikning patofiziologik mexanizmi GM2 gangliozidni parchalay olmaydigan beta-geksozaminidaza A fermentining yetishmovchiligi va keyin bu moddaning lizosomalarda to'planishi, hujayra o'limi va asab tizimining funktsiyasini yo'qotishiga olib kelishi asosida yotadi. Tashxis ferment faolligini o'lchash (geksozaminidaza A darajasini aniqlash) va HEXA genidagi mutatsiyalarni aniqlash uchun molekulyar genetik testlar orqali qo'yiladi. Hozirgi vaqtda kasallikni davolash usuli mavjud emas, ammo simptomatik davo, palliativ yordam va genetik maslahat muhim ahamiyatga ega. Ushbu maqolaning maqsadi - Tay-Saks kasalligining turli shakllarining klinik ko'rinishi, diagnostik usullari, patofiziologiyasi, epidemiologiyasi va joriy davolash usullarini qiyosiy tahlil qilish orqali kasallikning keng spektrli tabatini chuqur o'rganishdir. Shuningdek, maqolada kasallikning kelajakdagi davolash istiqbollari, jumladan, gen terapiyasi, ferment almashtirish terapiyasi va substratni kamaytirish terapiyasi kabi yangi yo'nalishlar ham yoritiladi.