Невынашивание беременности и врожденные пороки развития плода остаются одной из ведущих причин перинатальной заболеваемости и смертности, несмотря на современные достижения акушерства и генетики. Существенную роль в формировании данных осложнений играют нарушения фолатного обмена, обусловленные генетическими полиморфизмами, в частности вариациями гена MTHFR, приводящими к развитию гипергомоцистеинемии и нарушению процессов эмбриогенеза. Изучение полиморфизма Glu429Ala гена MTHFR как независимого прогностического маркера имеет особую клиническую значимость, поскольку позволяет выявлять женщин с повышенным риском врожденных пороков развития плода ещё на этапе прегравидарной подготовки. Это открывает возможности для персонализированной профилактики, ранней коррекции фолатного статуса и снижения частоты неблагоприятных исходов беременности. Полученные данные подчёркивают необходимость внедрения молекулярно-генетического скрининга в практику ведения женщин группы высокого риска.

Снижение материнской и младенческой заболеваемости и смертности остается важнейшей медицинской и социальной задачей, а предотвращение осложнений беременности и пороков развития плода является ключевой стратегией достижения этой цели. Нарушения метаболизма фолиевой кислоты и повышенный уровень гомоцистеина являются признанными факторами риска неблагоприятных исходов беременности, включая врожденные пороки развития и ранние репродуктивные потери. Полученные результаты подтверждают патогенетическую роль гипергомоцистеинемии в нарушениях эмбриогенеза и ранних репродуктивных потерях. Добавки активных форм фолиевой кислоты и витамина B12 эффективно нормализуют уровень гомоцистеина и представляют собой важную профилактическую стратегию для женщин из группы высокого риска, особенно для тех, у кого имеются полиморфизмы гена MTHFR. Регулярная оценка уровня гомоцистеина и своевременная коррекция уровня фолиевой кислоты должны рассматриваться как важные компоненты предконцепционной подготовки и ведения беременности на ранних сроках.